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Investigador de Fafe conquista 300 mil euros para investigar condição hereditária nos olhos

Henrique Alves, natural de Fafe, viu o projeto em que é co-investigador principal no Instituto de Investigação Clínica e Biomédica de Coimbra (iCBR) da Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra (FMUC), ser galardoado em Amsterdão, obtendo 300 mil euros para desenvolver tratamento de uma doença hereditária da retina.

O valor atribuído é o mais alto das cinco edições da bolsa EURETINA – Sociedade Europeia de Especialistas em Retina. Somado ao financiamento previamente captado, vai tornar possível contratar mais dois investigadores e investir em tecnologia de ponta para conduzir a pesquisa, dando mais um passo para a cura da condição que afeta muitos portugueses, que correm o risco de cegueira.

O projeto ‘EYS on gene editing for retinitis pigmentosa 25’ é liderado por João Pedro Marques (investigador principal) e pelo fafense Henrique Alves (co-investigador principal), contando ainda na equipa com Francisco Ambrósio (investigador coordenador) e Peter Quinn, investigador na Universidade de Columbia (EUA), uma das 20 melhores instituições do mundo na área de Oftalmologia.

São mais de 80 os genes que podem estar na origem da retinopatia pigmentar, uma doença rara, crónica e progressiva, o foco deste projeto. “Queremos arranjar uma solução para os doentes, muitos deles portugueses, que sofrem com esta doença e que se não forem tratados vão ficar cegos”, refere o investigador principal e oftalmologista, citado em comunicado.

A retinopatia pigmentar causa uma perda gradual da visão, começando pela diminuição da visão noturna (nictalopia) e perda de visão periférica. Atualmente não há cura e estima-se que só em Portugal existam cerca de 2600 pessoas afetadas pela doença.

João Pedro Marques (investigador principal). | Foto: iCBR.

Com recurso ao registo nacional de doenças hereditárias da retina (IRD-PT), a equipa de investigação concluiu que o gene EYS é o principal causador da doença em Portugal. Os investigadores desenvolveram um estudo de história natural nos doentes EYS seguidos em Coimbra, com o objetivo de identificar as mutações mais prevalentes na população portuguesa e compreender a progressão da doença ao longo do tempo.

A investigação recorre ao prime editing, uma “técnica que permite proceder à edição de genoma in loco e in vivo”, isto é, realizar alterações genéticas em determinadas células do paciente. Henrique Alves explica que esta é a “tecnologia de edição de genoma mais sofisticada e mais segura na atualidade” na medida em que o prime editing faz frente ao risco de modificações fora do alvo pretendido.

Com este prémio, a contratação de dois investigadores está contemplada no plano de trabalho desafiante a decorrer ao longo de dois anos com início em abril de 2024. Os investigadores do iCBR-FMUC esperam atrair “jovens investigadores, alunos de mestrado ou futuros candidatos a doutoramento que queiram fazer carreira no estudo das doenças retinianas hereditárias”.

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